«Один день життя коштує 3,5 тис. гривень»...

Дмитру — 16 років. Хлопець страждає на рідкісне генетичне захворювання — мукополісахаридоз. З таким діагнозом — один на 40-50 тисяч. В основі хвороби лежать мутації, які спричиняють брак або значне зменшення активності ензимів, необхідних для розщеплення мукополісахаридів. Оскільки мукополісахариди продукуються в усіх тканинах організму, їх нагромадження спричиняє зниження функцій всіх органів. Попри невтішний діагноз, хлопцю вдалося закінчити школу та вступити у технікум. Але будь-якої миті дитину може паралізувати. 80% пацієнтів з таким діагнозом не доживають до повноліття.

НЕДУГА — невиліковна. До кінця життя такі хворі мусять приймати підтримуючі препарати (замінники ензимів). “Річний курс коштує мінімум 120 тис. гривень. У держави немає таких коштів. І у нас немає”, — каже мама хворого хлопця, представниця громадської організації “Люди з рідкісними захворюваннями” Тетяна Кулеша.

Ірині Долговій — 21 рік. Дівчина вивчилася на медсестру, вступила у Харківський медичний університет. Хоче стати лікарем, допомагати таким, як вона. Ірина має хворобу Гоше (один випадок на 100 тис. населення) — внаслідок ферментної недостатності у клітинах її організму накопичується жирова речовина, яка утворюється з мембран зруйнованих еритроцитів та лейкоцитів. Якщо хворобу не лікувати, кістковий мозок зруйнується, печінка — збільшиться у 2,5 раза, селезінка — у 15. Ірина не приймає ліків ось уже три роки. Терпить страшні болі. Їй важко ходити. Часто йде кров з носа. “Річний курс підтримуючої терапії (який не дає померти) коштує 1 млн. гривень. Лікування, яке зупиняє прогресування хвороби, — 1,5 млн. гривень. На день на ліки мала би витрачати 3 500 гривень. Таких грошей у моєї сім’ї немає”, — каже Ірина. До 18 років дівчина отримувала усі необхідні препарати. “Відколи стала повнолітньою, не отримала жодної дози. Мене прирекли на смерть”, — каже дівчина. Врятувати життя Ірині Долговій та тисячам українців, які потерпають від рідкісних захворювань, міг би законопроект №2461 “Про державну підтримку недужих на рідкісні (орфанні) захворювання”.

“Орфанних захворювань — близько

8 тис., з них 5 тис. — спадкові. Найстрашніше те, що 75% таких хворих — діти, 30% з яких не доживають і до п’яти років, — коментує “ВЗ” голова парламентського комітету з питань охорони здоров’я, один з авторів законопроекту Тетяна Бахтєєва. — Офіційна статистика за захворюваністю на рідкісні хвороби в Україні відсутня. Є дані лише по окремим групах хворих дітей, яких забезпечують медикаментами за рахунок державного бюджету. Хворі не захищені на законодавчому рівні, бо досі немає офіційного визначення, що таке рідкісне (орфанне) захворювання. Відповідно, відсутній перелік цих захворювань і єдиний державний реєстр осіб, що на них хворіють”.

“Оскільки більшість орфанних захворювань є невиліковними, хворі мусять лікуватися пожиттєво. Лікування — дороговартісне. Держава опікується лише неповнолітніми пацієнтами (та й то не усіма), — каже голова Українського фонду “Здоров’я”, голова підкомітету із законодавчого забезпечення впровадження обов’язкового медичного страхування комітету ВР з питань охорони здоров’я, один з авторів законопроекту Володимир Дудка. — Щоб були підстави для виділення коштів з бюджету на лікування пацієнтів, старших 18 років, необхідно затвердити протоколи лікування. Затвердити їх можна, якщо Міністерство охорони здоров’я створить реєстр рідкісних захворювань та реєстр самих хворих”. Щотижня до переліку рідкісних захворювань додається п’ять нових станів, раніше не описаних у медичній літературі, а на рідкісні захворювання хворіє одна людина з 20 тисяч.

За оптимістичним сценарієм, закон набуде чинності 1 січня 2014 року. Нардепи визнають: домогтися 100% фінансування у перший же рік не вдасться. Залишається відкритим питання — хто займатиметься діагностикою та лікуванням цих хворих. У Європі новонародженим проводять тести на 30 генетичних захворювань. В Україні — лише на два. Тож скільки українців хворіє на “сирітські” захворювання (orphan у перекладі з англійської — “сирота”), сказати не може ніхто.

Пацієнтів з орфанними захворюваннями обслуговує два центри — у Харкові та Києві. Спеціалістів, які займаються вивченням цих захворювань, обмаль. “На 45-мільйонне населення України можна зустріти лише п’ять або десять хворих з однаковим діагнозом, та й то — перебіг захворювання у них може бути різним... Важливо, щоб українські спеціалісти мали змогу обмінюватися досвідом з американськими, європейськими колегами із центрів орфанних захворювань. Тоді зможуть підібрати максимально ефективне лікування для своїх пацієнтів,” — каже Володимир Дудка. Хоча і у США, і у європейських країнах лікарі не мають змоги шифрувати усі рідкісні хвороби. У МКХ (Міжнародному класифікаторі хвороб) внесено 250 орфанних захворювань. Більше 7 тис. недуг “зависли у повітрі”. На папері їх не існує, але вони вкорочують віку людям. Цих хвороб так багато, що їм навіть не встигають придумувати назви. А медики, стикнувшись раз у житті зі синдромом кленового сиропу (лейцинозом) або “мармуровою” хворобою, не можуть поставити правильний діагноз, бо їм бракує досвіду.

Володимир Дудка переконаний: суттєво здешевити вартість ліків для лікування орфанних захворювань не вдасться. Попит на ці препарати — невеликий, а розробка таких медикаментів потребує значних інвестицій (тому їхнім виробницт-вом займаються невеликі фармацевтичні компанії). Якби ці ліки реалізовували за низькою ціною, вони взагалі б не з’явилися на ринку.

“Такі люди, як я, не можуть довго чекати. У нас рахунок йде на місяці, тижні, у декого — на дні, — каже Ірина Долгова. — Єдине, що може нас врятувати, — державна програма підтримки дорослих хворих”.

Згідно з Національним планом з виконання Конвенції ООН з прав дитини у 2013 році держава виділила на лікування хворих на хворобу Гоше 15,3 млн. гривень (втричі більше, ніж у 2012 році), з мукополісахаридозом — 40 млн. (кошти були виділені вперше), з фенілкетонурією — 6 млн., з муковісцидозом — 931 тис., з гемофілією — 55 млн., з адреногенітальним синдромом — 6,5 млн. гривень. Але цих грошей все одно недостатньо.