Хвороба-загадка

До трьох років одного місяця і 21 дня Софійка нічим не відрізнялася від своїх однолітків: добре розмовляла, танцювала, малювала, відвідувала курси іноземної мови та дошкільної підготовки. А потім у неї почався зворотний розвиток психіки. Зараз їй сім років, а має розвиток як у дворічної дитини. Її хвороба — загадка, над якою лікарі б’ються вже чотири роки.

...Того дня Софійка прокинулася, поцілувала маму у щічку і побіг­ла чистити зубки. А через півгодини у неї стався напад. Батьки забили на сполох. Здали всі аналізи, але у крові не знайшли нічого, крім антитіл до лямблій. Оскільки паразити у такому віці можуть провокувати напади, перші шість місяців дів­чинку лікували від глистів.

Протягом 14 місяців дитина мала 16 нападів. “Останній був у травні 2010 року, — каже невролог, яка лікує дівчинку, Оксана Грузецька. — У мене є діти, які мали, мабуть, тисячі нападів. Але виглядають вони краще за Софійку”.

Медики висували багато гіпотез, зокрема, що це — лейкодистрофія (захворювання з групи важких спадкових недуг обміну речовин, яке характеризується ураженням білої речовини головного мозку). Дівчинці зробили МРТ головного мозку і скерували на консультацію у Польщу. Поляки відкидали хвороби методом виключення. Офіційний висновок польської клініки — “метаболічне захворювання нез’ясованої причини”.

Софійці призначали різні препарати. Практично на всі дів­чинка давала парадоксальну реакцію і лікування доводилося припиняти. Один препарат спочатку не давав побічних ефектів, а після сьомої ін’єкції стан дитини погіршився, два тижні перебувала у ступорі. Батьки, які свято вірили у силу офіційної медицини (обоє — лікарі), зверталися і до гомеопатії, і до голкотерапії. Результату — жодного. А хвороба тим часом прогресувала. Світлі проміжки ставали дедалі коротшими. Дівчинка зупинилася у розвитку.

“Вперше, коли її побачила, Софійка видалася мені цілком здоровою — охоче відповідала на запитання, малювала. Через два тижні виглядала як дитина з важким ураженням нервової системи (як при ДЦП): тіло — напружене, хода порушена, більшість часу мовчала, а коли й говорила — не могли зрозуміти, що саме говорить. Ніколи не бачила нічого подібного”, — зізнає­ться Оксана Грузецька.

Оксана Грузецька сіла штудіювати літературу. “Є лише три симптоми — напади, поганий сон (3/4 сну дівчинка неспокійна — смикає ручкою, ніжкою) і затримка розвитку. Припускаю, що це може бути рідкісна форма епілепсії сну (у російській літературі перебіг захворювання, симптоми були описані неправильно, через те не висунула цієї гіпотези раніше). Якщо мої здогади підтвердяться, зможемо зупинити хворобу і частково повернути втрачені функції”, — каже.

Лікар листується з багатьма клініками Німеччини. На чужу біду відгукнулося чимало українських лікарів, які там працюють (а їх у Німеччині, за різними підрахунками, більше тисячі!). Звернулася пані Оксана і в Альянс рідкісних захворювань у Європі зі штаб-квартирою у Франції, куди мають право звертатися лікарі та робити запити щодо своїх пацієнтів. Українського лікаря-невролога зареєстрували як гостю, бо Україна не входить в Альянс (хоча навіть Марокко — африканська країна — входить). Дітей з країн-членів Альянсу обстежують безкоштовно. Софійку зареєстрували (це зробили небайдужі українські лікарі, які працюють у Німеччині). Однак взяти участі у проекті вона не може, оскільки є громадянкою України.

Німці запрошують на амбулаторний прийом (це дешевше, ніж перебувати у стаціо­нарі. Доба перебування у стаціонарі для мами коштує 70 євро, для Софійки — 110 євро). Пані Оксана їде як перекладач. Так родині вдасться зекономити 2 тис. євро. Зупинятися будуть у земляків.

“Батьки вирішили позичити гроші, але я відрадила. Невідомо, чи вдасться вкластися у цю суму (орієнтовно — 15 тис. євро), а у них — троє маленьких дітей (крім Софійки, виховують 1,5-річну донечку та 10-річного сина), — каже Оксана Грузецька. — Гроші збирають через церкву (отримали єпископський дозвіл на збір коштів) і через сайт www.sofiyka.in.ua. На своєму прізвищі акцентувати не хочуть. Це — династія лікарів”.

Довідка «ВЗ»

Якщо дитині не можуть поставити точний діагноз або вона є терапевтично резистентною (стійкою до лікування), ймовірно, має рідкісне (орфанне) захворювання. Перебіг багатьох рідкісних хвороб є схожим на перебіг звичайного захворювання. Частота “хвороб-сиріт” не перевищує п’яти випадків на 10 тис. осіб. Про орфанні захворювання заговорили не так давно — у 1983 році. За даними Європейського комітету експертів з рідкісних захворювань EUCERD, кількість цих хвороб сягає 8 тис. і постійно зростає. Цього року в Україні відбувся лише один Національний конгрес, присвячений рідкісним хворобам, на якому визнали, що “хвороб-сиріт” налічує­ться... 400. Єдиного держреєстру в Україні не існує.