Загальний скринінг на СМА в Англії: після критики уряд погодився тестувати всіх немовлят

Впровадження скринінгу стартує вже в жовтні цього року, проте на першому етапі аналізи проводитимуть лише 7 із 13 профільних лабораторій, що охопило б близько 72% немовлят. Благодійні організації та колишня учасниця гурту «Little Mix» Джесі Нельсон, чиї доньки-близнючки страждають на цю недугу, назвали такий підхід обурливим через ризик пропустити хворобу в окремих регіонах. У результаті уряд переглянув рішення: до осені 2027 року до програми долучаться всі лабораторії, що дозволить щорічно обстежувати близько 560−570 тисяч дітей.

СМА є рідкісним генетичним захворюванням, яке вражає приблизно одну дитину з 10 тисяч і призводить до прогресуючої млявості м’язів, проблем із диханням та ковтанням, а без вчасного втручання — до смерті в перші два роки життя. Нову перевірку доєднають до вже наявного стандартного тесту з п’ятки, який беруть на п’ятий день життя немовляти для виявлення десяти інших важких патологій. Рання діагностика дозволить застосовувати інноваційну генну терапію ще до появи перших симптомів, даючи дітям шанс на повноцінний розвиток.