Передплата 2024 «Добре здоров’я»

Люди-невидимки

Деяким пацієнтам із рідкісними захворюваннями на рік на лікування потрібно... 27 мільйонів гривень!

Іванна Брик пережила шок, коли дізналася свій діагноз — хвороба Гоше. Ось чому потерпала від кісткових болів, анемії, чому у неї погано згорталася кров, була збільшена печінка і селезінка. Недугу у молодої жінки виявили львівські медики. Київські підтвердили діагноз і повідомили: забезпечити її безкоштовним лікуванням не можуть, бо держава опікується тільки дітьми до 18 років. Понад 650 тис. гривень — у стільки обходиться Іванні місяць терапії. Життєво необхідні ліки отримує у рамках Міжнародної благодійної програми доступу до лікування, яка в Україні діє з 2004 року.

8 тис. — стільки рідкісних захворювань налічується у світі. Хворіє кожен двадцятий житель планети, але з них 95% не здогадуються про свій діагноз. У чотирьох хворих із п’яти недуга передається людині у спадок і вражає у дитячому віці. Оскільки таких пацієнтів мало, а їхнє лікування — дороговартісне, більшість країн світу бере на себе зобов’язання забезпечити хворих громадян терапією. У цих людей немає альтернативи, оскільки потрібні їм ліки в аптеках не продають. Виробництво препаратів для лікування рідкісних метаболічних захворювань є надзвичайно складним і замовляється для кожного пацієнта індивідуально. В Україні ліками (хоч і не без перебоїв) забезпечують тільки дітей, та й то — не зі всіма патологіями (з туберозним склерозом і спинальною м’язовою атрофією безкоштовною терапією не забезпечені).

«10 років тому мого сина відправили з лікарні помирати. У нього виявили мукополісахаридоз VI типу — найбільш рідкісну форму цієї хвороби. У таких хворих немає механізму виведення одного з ферментів — мікополісахаридів. У здорових людей є ген, який робить це автоматично. Лікарі сказали, що мій син довго не проживе, але щоб я не хвилювалася, бо ще молода і зможу народити здорову дитину. Коли порахувала, у скільки обійдеться його лікування, зрозуміла — навіть якщо продамо все, що маємо, на рік терапії нам не вистачить», — згадує голова Ради Громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша. Жінка не здалася і почала шукати можливості для порятунку сина. «Рік тому Дмитро одружився, — каже, — знайшов роботу. Сподіваюся, що колись зробить мене бабусею»...

Рік життя 20-річного хлопця коштує мільйон доларів (майже 27 млн. гривень). Лікуватися треба пожиттєво, бо мукополісахаридоз — невиліковний. Жінка каже: діагноз Дмитру поставили запізно, коли шкідливі відходи вже встигли накопичитися у кістках. У випадку з рідкісними захворюваннями чим раніше розпочата терапія, тим менші дози препарату потрібні і тим кращі прогнози.

«Лікарі первинної ланки — педіатри, терапевти, сімейні лікарі (на яких тепер навіть гінекологи перекваліфіковуються) через брак знань (у Львівському медуніверситеті раніше читали п’ять лекцій з генетики, а тепер — тільки дві. — Авт.) не завжди можуть поставити правильний діагноз. Щоб побачити у рані, яка кисне, результат накопичення метаболічних продуктів, треба мати великий досвід і достатні для цього знання. Тільки 68% пацієнтів з підозрою на захворювання-сирітку (з англ. orphan — «сирота») будуть скеровані до гематолога. З них лише 30% будуть проведені молекулярно-генетичні дослідження», — озвучує статистику д.м.н., професор, дитячий гематолог, президент ГО «Українська академія педіатрії» Леонід Дубей. Академія щомісяця організовує курси з діагностики та лікування орфанних захворювань для лікарів первинної ланки.

«Зараз діє програма скринінгу новонароджених за чотирма найбільш поширеними нозологіями — муковісцидозом, вродженим гіпертиреозом, фенілкетонурією і адреногенітальним синдромом. На це йдуть великі кошти, тож невідомо, чи буде ця програма діяти у майбутньому», — зазначає д.м.н., професор, заступник директора з наукової роботи Інституту спадкової патології НАМН України Гаяне Акопян. Каже: на спадкові генетичні захворювання людство хворіло раніше і буде хворіти надалі. Запевняє: діти із такими недугами народжуються не тому, що їхні батьки вели нездоровий спосіб життя.

«У мене є намисто, сімейна реліквія, якій вже близько 300 років. Не ношу прикрасу, бо кожен другий камінчик ушкоджений і я боюся, що вона розсиплеться. Так само виглядає наш геном, сукупність усієї генетичної інформації організму. Бог дав нам досконалий, «дикий» геном, але з часом у ньому почали з’являтися дефектні алелі (різні форми одного й того ж гена). У кожній клітині присутні по два набори генів: один від батька, інший — від матері. Жіноча краса, якою захоплюється весь світ, терплячість і, водночас, непокірність — це все записано у наших генах. Так само як і мутантні алелі. Це — частина нашого генофонду», — пояснює фахівець. Можете бути носієм такої алелі (патологічний ген передав вам один з батьків) і не знати про це, поки не зустрінете свою «половинку», з якою вирішите народити дитину. Якщо партнер також є носієм такого гена, то ризики зростають. У випадку з домінантним геном дитина може бути хворою. У випадку з рецесивним — не хворітиме, але передасть патологічний ген вашим онукам. Коли носій патологічного гена зустрічає такого самого носія, ймовірність народити хвору дитину становить 50%.

У майбутніх поколіннях можуть з’являтися нові мутації. Це — природний процес, на який неможливо вплинути.

Громадська активістка, мама хворого на мукополісахаридоз Тетяна Кулеша наполягає: у всіх ключових областях потрібно створювати центри для дорослих хворих — у Львові, Одесі, Дніпрі, Вінниці, Харкові. У штаті достатньо, щоб було сім лікарів різних спеціальностей і один генетик (за таким принципом працює єдиний в Україні Центр метаболічних захворювань. — Авт.). Потрібно також визначити відповідальних за лікування і моніторинг орфанних пацієнтів у МОЗ та по областях. А ще — створити виїзні хоспісні бригади. «У киянки Тетяни Заморської син помирає від бульозного епідермолізу (таких хворих називають «людьми-метеликами», у них вразлива шкіра, на ній постійно утворюються рани, наче від опіків — треба постійно накладати-знімати пов’язки, що завдає хворим неабияких страждань. — Авт.), — розповідає Тетяна Кулеша. — Жінка не хоче, аби її кровинка відійшла у кращі світи у лікарняних стінах, тому перебуває з дитиною вдома і вже майже рік не спить»...

Схожі новини