Маленький Арсенчик із Тернопільщини потребує найдорожчих у світі ліків

Намагаючись зрозуміти, що відбувається з їхнім сином, подружжя Борисів зі Скалата Тернопільської області і по лікарях ходили, і дорогі аналізи здавали. У три місяці хлопчик «пас коні». Тепер йому — рік і чотири місяці, але він і цього зробити не може. Не тримає голівки, хоча мав би вже крокувати. Першою спінальну м’язову атрофію (СМА) у маленького Арсенчика запідозрила… його мама, після того, як переглянула відео на YouTube. Згодом страшні здогадки батьків підтвердилися: в їхнього сина — рідкісне генетичне захворювання.

М’язова атрофія у малюка стрім­ко прогресує. Якщо зволікати із лі­куванням, дитина не лише ніколи не буде ходити. З часом хвороба відбере у неї можливість їсти, а згодом — і дихати. Рух нашого тіла (від кінцівок до діафраг­ми, яка забезпечує розширення легень і, відповідно, їх вентиляцію) забезпечують мотонейрони — великі нервові клітини, які контролюють активність м’язів, над­силаючи їм сигнали з центральної нерво­вої системи. Щоб ці мотонейрони справ­но працювали, необхідно, аби в організмі вироблявся спеціальний білок. Цей про­цес закодований у двох людських генах. Якщо один із них ламається (інший пере­брати на себе його функцію, на жаль, не може) і білок виробляється у незначній кількості або ж не виробляється взагалі, дитинка з’являється на світ з таким-от ді­агнозом, як у маленького Арсена.

Хвороба має дві форми: легшу, за якої дитина залишається на все життя при­кутою до інвалідного візка (а життя у неї, як правило, коротке), або ж важчу, коли уражаються всі системи, для діяльнос­ті яких потрібні м’язи. Малюк навіть не може відкашляти мокротиння, яке зби­рається у його легенях! Зазвичай такі ді­тки не доживають навіть до двох років. Мозок при цьому не уражається, адже мозок не є м’язом, тобто дитина бачить і усвідомлює, що її тіло перестає працю­вати.

Ціна життя хлопчика… 2 мільйони 325 тисяч доларів! Саме стільки коштує одна ін’єкція препарату, яку необхідно зроби­ти Арсенчику і зробити це, як ми вже ка­зали, треба до того, як дитині виповнить­ся два роки. Зараз малому — рік і чотири місяці, проте батьки від хвилювань не знаходять собі місця, адже стан їхнього сина погіршується з кожним днем.

Те, що з їхньою «кровинкою» щось не так, подружжя Борисів зауважило, коли Арсенчику виповнилося сім місяців. Не перевертався, був малорухливим. Коли син застудився, вирішили показати його лікарці. Та звернула увагу, що у хлопчи­ка тремтять ручки. До цього часу батьки особливого значення цьому не надава­ли, бо думали, що дитинка смикає кін­цівками під впливом емоцій. Аби упевни­тися, що це — не ознака якоїсь хвороби, вирішили проконсультуватися з невро­логом. Для цього поїхали в обласний центр.

Спеціаліст постукав молоточком під колінами, по ручках, після чого повідо­мив батькам, що рефлекси в їхнього сина практично відсутні. Порадив їхати у Львів, здати аналіз на хворобу Помпе — важке прогресуюче спадкове порушення обміну глікогену, а також аналізи на амі­нокислоти. А ще — зробити МРТ голови і проконсультуватися з генетиком. Однак що ж насправді відбувається з їхнім си­ном, з’ясувати батькам тоді так і не вда­лося.

Аби не сидіти склавши руки, вози­ли малюка на масажі і навіть записали хлопчика на заняття з плавання у басей­ні. Дитинці от-от мав виповнитися ро­чок, а вона навіть не подавала ознак, що планує зіп’ястися на ніжки. Мамі на серці було неспокійно. А що, якщо її «кровин­ка» узагалі не зможе ходити? Тоді на очі жінці й потрапило відео з Youtube, в яко­му йшлося про таких діток. Упізнала у цих кволих малятах свого синочка.

За порадою знайомого подружжя знову поїхали на консультацію до невро­лога, але цього разу — не у Тернопіль, а до Львова. Думали, лікар їх заспокоїть, розвіє безпідставні побоювання. Нато­мість слова лікаря прозвучали як вирок: «Швидше за все, у вашого сина — спі­нальна м’язова атрофія». 21 січня прий­шов невтішний результат аналізу крові, і батьки того ж дня узялися шукати варіан­ти лікування. Їх є два.

Перший — препарат інноваційної ген­ної терапії. Аби хвороба перестала про­гресувати (ускладнення, які вже розви­нулися, на жаль, залишаться), достатньо однієї ін’єкції. Однак придбати ці ліки можна лише у країні, де вони виробля­ються, тобто у США. Крім того, цей пре­парат вважається найдорожчим у світі. За флакон потрібно заплатити 2 млн 325 тис. доларів! Крім того, за словами бать­ка хлопчика, пана Юрія, під час ввезення цього медикаменту в Україну ще й дове­деться заплатити податок.

Другий варіант — спеціальний сироп­чик. Він — дешевший: одна баночка ко­штує 10−12 тис. євро, але пити його по­трібно до кінця життя. Кількість баночок розраховується відповідно до ваги ди­тини. Зараз Арсенчику потрібно 17 фла­конів на рік загальною вартістю 4,8 млн гривень. З часом, коли хлопчик підросте, дозу потрібно буде збільшити, тож бать­кам кожного разу доведеться ламати го­лову над тим, де взяти гроші на лікування своєї «кровинки».

Цей препарат зареєстрований в Укра­їні. Батьки уже зверталися з проханням виділити кошти на його придбання до обласної ради. «Депутати пообіцяли, що розглянуть звернення на сесії, але навіть якщо рішення буде позитивним, його ще мусить розглянути Кабмін», — пояснює пан Юрій. Стукаючи у всі двері, батьки маленького Арсенчика подалися також на безкоштовну програму, але у неї, ка­жуть, включають не всіх маленьких паці­єнтів. А часу чекати немає, тож виріши­ли оголосити збір коштів. Дізналися, що можна застосувати обидва варіанти ліку­вання, що це забезпечить кращий ефект.

Подружжя виховує двох дітей. Стар­шому синочкові подружжя Борисів — 4,5 року. Мама — вчителька у школі. Бать­ко працює на фермерському господар­стві. «На зарплату не скаржуся, але ліки, яких потребує Арсенчик, не всім багаті­ям в Україні по кишені. Що вже говорити про нас, простих людей», — зітхає скруш­но чоловік.

Якщо бажаєте долучитися до поря­тунку хворого хлопчика, кошти про­симо переказувати за цими реквізи­тами:

Приватбанк

5 168 745 104 377 749 Борис Н. П. (мама)

5 168 745 104 377 756 Борис Ю. І. (тато)

MONOBANK

4441 1144 2440 5445 Борис Ю. І. (тато)