Ці хвороби є, їх не просто виявити і ще важче лікувати!

Мета Дня рідкісних хвороб — підтримати орфанних пацієнтів та нагадати світовій спільноті про необхідність розвитку ін­новаційних підходів до раннього їх діагностування, забез­печення державою доступу пацієнтів до лікування. Символічною є обрана дата — 29 лютого — день, який буває раз на чотири роки, що символізує концепцію рідкісності таких недуг. У невисокосні роки День рідкісних хвороб відзначають 28 лютого.

У світі близько 300 мільйонів людей мають рідкісні захворюван­ня, це більше, аніж пацієнтів з онкологією та СНІДом разом узя­тих. За статистикою, в Україні орфанних пацієнтів — 5% населення. Офіційно в нас зареєстровано 302 рідкісні захворювання. Серед них мукополісахаридоз, муковісцидоз, фенілкетонурія, легенева гіпертензія, спінальна м’язова атрофія, ювенільний ревматоїдний артрит, туберозний склероз та багато інших. За словами голови ради Громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяни Кулеші, у світі офіційно визнають до семи тисяч рідкісних орфанних захворювань, однак далеко не для усіх 7 тис. хвороб ви­найшли ліки. Понад те, немає жодного тесту, який би повністю пе­ревіряв пацієнтів на ці сім тисяч рідкісних недуг.

Однак можна пройти пренатальну діагностику і дізнатися про можливі за­хворювання майбутньої дитини, осо­бливо у тих випадках, коли батькам відомо про певні захворювання у попе­редніх поколіннях, адже 80% рідкісних хвороб генетично обумовлені. «Наразі в Україні проводять тест-скринінг но­вонароджених діток на чотири розпо­всюджені генетичні хвороби — муковіс­цидоз, фенілкетонурію, галактоземію та вроджений гіпотиреоз. У Польщі ново­народжених перевіряють на дванадцять захворювань. В Італії - на двадцять чо­тири. У США — на сорок два», — інфор­мує Тетяна Кулеша.

Ознаки багатьох рідкісних захворю­вань можуть спостерігатися уже при народженні чи в раньому дитинстві. Так відбувається, наприклад, у разі прокси­мальної спінальної м’язової атрофії або синдрому Ретт. Проте понад 50% орфан­них захворювань проявляються у зріло­му віці й дуже неспецифічно — у цьому, зокрема, полягає основна складність їх діагностики. Симптоми можуть бути схо­жими на чимало інших захворювань, які не є рідкісними, і насамперед потрібно виключити найбільш поширені діагнози, що може тривати роками, а це аж ніяк не подовжує життя таким пацієнтам.

Ще одна велика проблема — лікування орфанних хворих. Недуги є хронічними і знижують тривалість життя, і це перед­бачає постійну потребу в опіці, догляді та дорогому лікуванні. За даними Євро­пейського альянсу організацій хворих на рідкісні захворювання (Rare Diseases Europe), 2 з 3 орфанних нозологій вияв­ляють у ранньому дитячому віці. У 65% випадків вони мають важкий інвалідний перебіг, у 50% - погіршений прогноз для життя, у 35% - стають причиною смерті у віці до року, у 10% - у віці 1−5 років, у 12% - у віці 5−15 років. Однак у європейських країнах за умови належного лікування тривалість життя орфанних пацієнтів становить 55−60 років.

«У нас прийнято закон про обов’язкове та безперебійне лікування громадян України, які мають орфанні захворювання, — говорить Тетяна Куле­ша. — Було створено ухвалу про перелік рідкісних захворювань, які Україна ви­знає та зобов’язується лікувати. Наразі їх 302. Проте відсутність Національного реєстру та недостатнє державне фінан­сування терапії рідкісних захворювань — головні причини, що заважають орфан­ним пацієнтам реалізувати своє право на життя та здоров’я».

До теми

За даними МОЗ України, у квітні ми­нулого року у 12 регіонах країни на базі експертного та двох регіональних центрів неонатального скринінгу було запрова­джено розширений неонатальний скри­нінг новонароджених на 21 захворювання.

Майже чотири з половиною тисячі орфанних пацієнтів отримують ліки за шістнадцятьма державними програма­ми.

Медичні закупівлі України минулоріч вперше придбали дорогі ліки для па­цієнтів, які страждають від спінальної м’язової атрофії (СМА). Понад 150 фла­конів препарату Spinraza, відомого як найдорожча ін'єкція у світі, один флакон якої коштує понад 100 000 доларів, роз­поділили між 13 лікарнями.