Пацієнтів з таким діагнозом в Україні досі не лікували

Альфа-манозидоз — генетичне захворювання, яке виникає через мутацію у гені, що кодує фермент альфа-манозидозу. Без лікування у хворого прогресує ураження кісток, легень, серця і головного мозку, відбуваються затримки в розвитку. У дорослому віці такі пацієнти часто не можуть самостійно пересуватися. Цю недугу й діагностували у 8-річної Аліни.

Дівчинка від народжен­ня мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхі­ти, проте встановити причину лікарі довго не могли. Пробле­му запідозрили генетики, які й скерували маленьку пацієнтку у Національну дитячу спеціалізо­вану лікарню «ОХМАТДИТ».

Як розповіла завідувачка Центру орфанних захворю­вань медустанови Наталя Са­моненко, у світі існує єдине лі­кування цієї недуги — пацієнтам внутрішньовенно вводять фер­мент, якого не вистачає в клі­тинах. Терапія надзвичайно дорога і підходить не всім хво­рим. Проте вона зупиняє про­гресування хвороби та частко­во усуває вже наявні наслідки. На щастя, в Аліни, за спосте­реженнями медиків, патоло­гія не так швидко прогресує. У дівчинки є проблеми із зо­ром, слухом і кістками, наяв­ний вторинний імунодефіцит, але вона продовжує ходити в школу.

Аліна — перша дитина не лише в Україні, а й на всьому пострадянському просторі, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Наразі його не за­куповують за державні кошти. Ліки надав маленькій українці виробник — як гуманітарну до­помогу. Цей препарат дівчинці вводитимуть щотижня та роби­тимуть це постійно. З таким лі­куванням вона має всі шанси на повноцінне активне життя.

А тим часом…

У Міністерстві охорони здоров’я нагадали, які медика­менти для дітей в Україні є без­платними. Це, зокрема, лікар­ські засоби, які застосовують у разі онкологічних та орфан­них захворювань (спінальній м’язовій атрофії, Гоше тощо), проти нанізму (карликовості), гемофілії типу, А і В, дитячого це­ребрального паралічу, у випад­ках розладів психіки й поведінки (аутизму, шизофренії, епілеп­сії тощо), серцево-судинних за­хворювань, бульозного епідер­молізу, муковісцидозу, вірусних гепатитів В та С, ідіопатичної сі­мейної дистонії, інфекційних за­хворювань з високим рівнем ле­тальності, розсіяного склерозу, первинних (вроджених) імуно­дефіцитів, ювенального ревма­тоїдного артриту й легеневої артеріальній гіпертензії.

Щоб отримати препарати без­платно, слід звернутися до ліка­ря, пройти обстеження та отри­мати призначення. Далі з цим призначенням можна звертатися до будь-якої лікарні, куди їх до­ставило ДП «Медичні закупівлі».

Якщо ліків конкретно у цьо­му медичному закладі у наяв­ності немає, можна звернути­ся до іншого й отримати їх там або ініціювати перерозподіл між установами. Процедура пере­розподілу відбувається безпо­середньо між структурними під­розділами охорони здоров’я. Пацієнт або його представник подає відповідний запит до ке­рівника лікарні, керівник звер­тається до структурного під­розділу охорони здоров’я в області. Представник підрозділу зв’язується зі своїми колегами з того регіону, де є необхідний ме­дикамент. Якщо всі погоджують перерозподіл, лікарський засіб з однієї лікарні їде в іншу.